|
Mauro A. Ninci
Medical Affairs Director,
Genzyme
I registri
Genzyme delle malattie rare: esperienze e sviluppi futuri
I Registri Genzyme
per le quattro malattie da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal
Storage Diseases) attualmente attivi (Gaucher Registry, Fabry
Registry, MPS1 Registry e Pompe Registry) sono dei programmi
collaborativi che, applicando le metodologie proprie degli studi
osservazionali, hanno consentito di raccogliere dati clinici ed
anagrafici omogenei in pazienti affetti da malattie rare,
contribuendo significativamente ad accrescere le conoscenze
sulle singole patologie, sulla storia naturale di ciascuna
affezione, e sugli effetti che su di essa ha determinato
l’introduzione di innovative terapie specifiche.
Introdotti nel 1991 per la malattia di Gaucher, cui sono seguiti
quello per la malattia di Fabry (2001), la Mucopolisaccaridosi
tipo 1 (2003) e la Glicogenosi tipo II o Malattia di Pompe
(2004) coinvolgono oggi oltre 13.000 pazienti, seguiti in più di
1100 Centri in oltre 60 paesi e raccolgono dati di varia natura
(da segni e sintomi di malattia a misure di progressione della
stessa; osservazioni cliniche nei pazienti e misure di outcome
soggettive riferite dagli stessi; informazioni sui trattamenti
eventualmente effettuati dai pazienti) che sono stati alla base
di oltre 50 pubblicazioni.
Grazie ad una così ampia ed eterogenea base di pazienti è stato
possibile ottenere informazioni su sottogruppi di popolazione
difficilmente osservabili con studi prospettici, contribuendo ad
accrescere le conoscenze sulle differenti opzioni terapeutiche
rivolte a pazienti affetti da malattie rare.
La sostenibilità a lungo termine di simili registri di malattia,
se da un lato documenta un virtuoso esempio di collaborazione
tra centri accademici ed aziende private, comporta la necessità
di un costante aggiornamento della loro strategia di gestione,
al fine di garantire un costante allineamento ai massimi
standard qualitativi che anche questi programmi collaborativi e
volontari devono poter dimostrare.
|